Hoop op een toekomst zonder blindheid

Heel langzaam dooft het licht en ten slotte is het voor altijd donker. Dat is wat Roel Kennis onderkoeld „een naar vooruitzicht” noemt. Maar wel realistisch. Niet alleen voor hem maar ook voor andere familieleden, ook als ze nog niet eens zijn geboren. Want retinitis pigmentosa (RP), een erfelijke, progressieve aandoening van het netvlies, begint sluipend maar leidt uiteindelijk tot blindheid.

Eén op drieduizend Nederlanders lijdt aan een vorm van RP. Dat zijn vooral mannen, zoals Roel Kennis (33), omdat de oorzaak – in zijn geval een defect in het zogeheten RPGR-gen – op het X-chromosoom ligt, waarvan mannen er maar één hebben. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en met één werkend RPGR-gen hoef je de ziekte niet te ontwikkelen.

„Op dit moment is er geen genezing voor RPGR-gerelateerde retinitis”, kon je tot voor kort lezen in de vakliteratuur. Wel is er door een beter begrip van dat gen „uitzicht op potentiële behandelingen”. Oogartsen van het Radboudumc in Nijmegen hebben dit jaar voor het eerst zo’n ‘potentiële therapie’ voor deze retinitis-variant omgezet in een daadwerkelijke behandeling – bij Kennis.

Onder narcose kreeg hij in maart een niet-ziekmakend virus met een goed werkend RPGR-gen onder het netvlies gespoten dat het zieke gen moet vervangen. De hoop is dat de ziekte stabiel blijft of mogelijk verbetert, zodat patiënten zelfstandig kunnen blijven functioneren; of dat werkelijk zo is moet blijken. In elk geval heeft Kennis weer „hoop op een toekomst zonder blindheid”, zei hij. De foto’s zijn gemaakt bij de controle.

Patiënten – Kennis was de eerste maar intussen zijn er meer dan tien mensen behandeld in het speciale trial center in Nijmegen – blijven in principe vijf jaar onder controle staan. De behandeling is onderdeel van een internationale klinische studie, waar ook Amsterdam UMC aan meedoet. Radboudumc, Amsterdam UMC en het Oogziekenhuis Rotterdam voeren al langer effectief behandelingen uit van een RP-variant die door een andere genetische afwijking wordt veroorzaakt.